Amyloidos Orsaker, symtom, diagnos och behandling

Amyloidos Orsaker, symtom, diagnos och behandling!

Amyloidos Orsaker, symtom, diagnos och behandling

Amyloidos är en mycket ovanlig sjukdom som drabbar ungefär en av 1000 vuxna, som oftast förekommer hos personer i åldern 55 år och äldre. Villkoret uppstår när en uppbyggnad av ett protein som kallas en amyloid ackumuleras i olika delar av kroppen, som ofta påverkar organen och ibland leder till komplikationer som organsvikt. Även om tillståndet anses vara mycket sällsynt är det viktigt att veta exakt vad det innebär eftersom det kan vara allvarligt.

Symtom på amyloidos

Ofta är det svårt att avgöra om amyloidos redan är närvarande, eftersom symptom inte alltid uppträder tidigt. Många gånger blir symtomen bara uppenbara när sjukdomen har utvecklats avsevärt och orsakar synliga symtom.

Symtom varierar vanligen baserat på orgel eller plats där amyloidproteinerna har ackumulerats, men vanliga manifestationer inklusive:

Allmänna symtom som:

Slöhet och trötthet
Brist på energi och känsla av svaghet
Blåsning eller rodnad på huden, särskilt under ögonen som kan indikera blödning under huden

  • Gemensam och muskelsmärta
  • Symtom som liknar karpaltunnelsyndrom eller ömhet och domningar som härrör från handleden
  • Inflammad tunga



Nervrelaterade symptom:

  • Svårighet med avkänningstemperatur, vilket kan orsaka skador på extremiteter, särskilt på fingrar och tår
  • Tippning, smärta eller domningar i händer och ben
  • Yrsel, särskilt när du står upp

Om hjärtat eller lungorna påverkas:

  • Bröstsmärta
  • Osäkra droppar i blodtryck som kan bidra till yrsel
  • Onormala hjärtrytmer som kan uppträda som långsamma eller snabba hjärtslag
  • Komma igång lätt, eller uppleva andfåddhet

Njurrelaterade symptom:

  • Svullnad i benen som ett resultat av vätskeretention
  • Urin som är karakteristiskt skummig och indikator för överdriven proteinutskiljning

Leverrelaterade symptom:

  • Smärta eller inflammation i magen övre högra kvadranten eller gulsot som symtom



Magen eller tarmarna:

  • Diarre
  • Förstoppning
  • Illamående eller kräkningar
  • Förlust av aptit och därtill hörande viktminskning
  • Känner sig full utan att äta någon mat eller oförmåga att känna när du har fått nog

Orsaker och typer av amyloidos

I allmänhet resulterar amyloidos när amyloidproteiner ackumuleras, vilket är mycket svårt för kroppen att bryta ner. Även om den universella orsaken till amyloidos är namneproteinet, är dess patogenes lite annorlunda beroende på vilken typ av amyloidos som är närvarande eller på den plats där den förekommer.

De olika typerna är:

  • Autoimmun Amyloidos (AA)
    Tidigare känd som sekundär amyloidos har mer än 50% av de personer som utvecklar denna typ av amyloidos också en underliggande autoimmun sjukdom, oftast reumatoid artrit. Det har också varit känt att inträffa hos personer med tillstånd som inflammatorisk tarmsjukdom, men kan också uppstå efter infektioner som tuberkulos eller många andra som orsakar signifikant inflammation. Amyloidfyndigheterna utgör oftast i och runt njurarna, men kan också förekomma vid lever, hjärtat eller tarmen.



  • Ljuskedjig amyloidos (AL)
    Den vanligaste typen av amyloidos, detta sker när amyloidproteiner bildar “lätta” kedjor och bygger upp på områden som hjärta, njurar, lever och även huden. Denna typ var tidigare känd som primär amyloidos.
  • Dialysrelaterad amyloidos
    Vanligtvis förekommer hos personer som har genomgått dialysbehandlingar under lång tid, men amyloidavsättningen bildas inte vid njurstället. Snarare är det vanligaste ackompanjemanget smärta och inflammation runt platsen av lederna.
  • Ärftlig amyloidos
    Även känd som familiell amyloidos, förekommer denna typ vanligtvis i familjer och man tror att det beror på mutation av en gen. Denna typ av amyloidos påverkar oftast hjärtat, njurarna, leveren och nerverna.

Riskfaktorer för amyloidos

Vem som helst kan utveckla amyloidos, men det finns vissa faktorer som tenderar att öka risken. Dessa inkluderar:

Genetik – med en första grad i förhållande till amyloidos ökar din risk att även utveckla sjukdomen.

Kön – cirka sju av 10 personer som diagnostiserats med amyloidos är manliga.

Ålder – de flesta som utvecklar spontan amyloidos, som är AL-typen, gör det över 55 års ålder. Det förekommer emellertid även hos yngre människor.

Etnicitet – av afrikansk härkomst är förknippad med en högre risk för amyloidos, och också mer sannolikt att uppleva en typ som påverkar hjärtat.

Comorbiditeter – om du lider av vissa sjukdomar, som de som är autoimmuna i naturen eller som har en inflammatorisk komponent, är risken för att utveckla amyloidos högre.

Diagnos av amyloidos

Tyvärr är det oftast inte diagnosen amyloidos som uppstår tidigt, eftersom symtom kan efterlikna de vanliga sjukdomarna. Tidigt diagnostiserade fall kan dock bidra till att minska risken för komplikationer eller orgskador från att vara erfarna. Personer med en familjär historia är sannolikt diagnostiserade tidigt.

Diagnostiska modaliteter som din läkare kan använda är:

  • Fysiska tentor
  • Lab Testing
    Inklusive blod- och urintester för att detektera närvaron av onormala proteiner. Om andra symptom föreligger kan leverfunktionstest också beställas.
  • Biopsi
    Att ta ett urval av celler från ett område av kroppen där misstänkta amyloidavsättningar kan vara närvarande kan också vara nödvändiga. Dessa områden kan innefatta benmärg, lever, njurar eller fettceller runt buken.
  • Imaging Tests
    Genom att bilda kompletta bilder av organsystem kan din läkare kunna avgöra om de påverkas av amyloidavsättningen. Hjärtans EKG kan också bidra till att bestämma normal elektrisk funktion och hjärtans storlek.



Behandling av amyloidos

Behandlingsmetoder försöker lindra symtomen på tillståndet eftersom ingen botemedel finns tillgänglig. Dessa kan innefatta:

  • Analgetiska läkemedel
  • Diuretika för att minska vätskeretention om njurarna påverkas
  • Antikoagulanter eller blodförtunnare för att förhindra överdriven koagulering
  • Medicin för att behandla illamående, kräkningar, förstoppning eller diarré som ger symptomatisk lättnad.

Förutom dessa allmänna tillvägagångssätt innefattar amyloidosspecifika modaliteter:

  • AL Amyloidos
    Ofta behandlade med kemoterapeutiska medel, vilka är samma som används för att behandla cancerproblem. Dessa mediciner förstör celler som producerar amyloidosaflagringar, men är också kända för att också störa produktionen av röda blodkroppar och bryta ut benmärgsstamceller. Benmärgstransplantationer behövs ofta efter detta tillvägagångssätt.
    Immunomodulatorer – det här är mediciner som används för att minska sannolikheten för organavstötning efter transplantation. De arbetar genom att minska immunsystemets effektivitet, men riskerar att göra dig mer mottaglig för sjukdom.
    Proteasomhämmare-dessa läkemedel blockerar specifika enzymer som bryter ner proteiner.



  • AA-amyloidos
    Behandlingsmetoder varierar beroende på den bakomliggande orsaken. Vanliga tillvägagångssätt kan innehålla antibiotika om orsaken är bakteriell i naturen eller antiinflammatoriska läkemedel för att minska eller kontrollera autoimmuna störningar.
  • Dialysrelaterad amyloidos
    Njurtransplantationer eller förändring av den typ av dialys som erhållits kan bidra till att förhindra amyloidosaflagringar.
  • Genetisk amyloidos
    Onormala proteiner finns i lever av personer med genetisk amyloidos, vilket i vissa fall kräver behovet av levertransplantation.

Sammanfattning

Även om det kan vara svårt att diagnostisera amyloidos i många fall är regelbundna medicinska kontroller ett bra ställe att börja. Var noga med att utföra rutinmässiga tester, och fortsätt med eventuella comorbiditeter som du kanske har haft positivt diagnosen med.

Om du delar en genetisk länk kan din läkare hålla dig närmare på dig om du utvecklar tillståndet.

Show Buttons
Hide Buttons